Il corpo è costituito da piccoli blocchi di costruzione chiamati cellule. All'interno della maggior parte delle cellule si trova una sostanza chiamata DNA, che agisce come un manuale di istruzioni.
Che cos'è la terapia genica?
La terapia genica è un tipo di medicina biologica che agisce a livello dei geni, ovvero le istruzioni contenute nelle cellule che indicano al corpo come crescere e funzionare. Può agire anche a livello cellulare e proteico.
A volte un gene può non funzionare come dovrebbe, causando problemi di salute, tra cui malattie cardiovascolari. La terapia genica mira a correggere un gene o una proteina difettosi, in modo che funzionino correttamente, a sostituire un gene mancante o difettoso con uno sano, o ad aggiungere un gene sano che aiuti l'organismo a combattere o prevenire le malattie.
Definizioni chiave
Un gene è una piccola sezione di DNA che fornisce le istruzioni per produrre qualcosa di cui il corpo ha bisogno, di solito una proteina.
I geni si ereditano dai genitori, per metà da ciascuno. Insieme, tutti i geni formano il genoma, che è come un insieme completo di istruzioni per lo sviluppo e il funzionamento del corpo.
I geni li erediti dai tuoi genitori: metà da ciascuno di loro.
Le proteine aiutano il corpo a crescere, a ripararsi e a rimanere in salute.
In che modo un gene causa una malattia?
A volte un gene può smettere di funzionare correttamente. Questo accade perché il DNA al suo interno cambia (muta) e non è più in grado di fornire all'organismo le informazioni giuste. Questo può accadere in due modi, ed entrambi possono portare a una malattia:
CAMBIAMENTI EREDITARI
Si trasmettono da uno o entrambi i genitori. Si tratta delle cosiddette malattie genetiche ereditarie.
MODIFICHE ACQUISITE
Si sviluppano più tardi nella vita, a causa dell'invecchiamento o di fattori ambientali come le radiazioni o alcune sostanze chimiche. Si tratta delle cosiddette malattie genetiche acquisite.
CONDIZIONI CARDIOVASCOLARI GENETICHE
I geni difettosi possono influenzare molte parti del corpo, compresi il cuore e i vasi sanguigni. Alcune malattie cardiovascolari causate da alterazioni genetiche comprendono:
Alcuni tipi di cardiomiopatia
Ipertrofici o dilatati, che indeboliscono il muscolo cardiaco.
Disturbi aritmici ereditari
Come la sindrome del QT lungo, che influisce sul ritmo cardiaco.
Ipercolesterolemia familiare (FH)
Causa livelli molto elevati di colesterolo LDL sin dalla nascita.
Amiloidosi transtiretinica ereditaria (HATTR)
Che può danneggiare il cuore e altri organi.
Malattia aortica ereditaria
Come la sindrome di Marfan, che colpisce l'arteria principale del corpo.
Queste condizioni possono portare ad altre gravi complicazioni quali:
Insufficienza cardiaca
Ritmi cardiaci pericolosi (aritmie)
Attacco di cuore
Morte cardiaca improvvisa
CONDIZIONI CARDIOVASCOLARI NON GENETICHE
Oltre alle patologie cardiovascolari ereditarie, i ricercatori stanno studiando se la terapia genica possa essere d'aiuto anche in caso di problemi cardiaci non genetici, come ad esempio:
Insufficienza cardiaca
Cardiopatia ischemica e non ischemica
Queste terapie sperimentali mirano a:
- Promuove la crescita di nuovi vasi sanguigni nel muscolo cardiaco.
- Riparare o sostituire le cellule muscolari cardiache danneggiate.
- Migliora la funzione cardiaca.
Sebbene questi approcci siano ancora in fase di ricerca, alcuni sono già in fase di sperimentazione clinica e altri sono attesi in futuro. La disponibilità dipenderà dai risultati delle ricerche in corso e dall'approvazione delle normative di ciascun Paese.
Tipi di terapia genica
Una volta identificato il gene difettoso, esistono diversi approcci al trattamento.
Sostituzione genica
Un nuovo gene sano viene creato in laboratorio e utilizzato per sostituire quello difettoso. Il nuovo gene viene solitamente introdotto nell'organismo utilizzando dei "vettori" chiamati vettori (che sono tipicamente virus modificati che non possono più causare malattie). In alcuni casi, è possibile prelevare le cellule del paziente, modificarle geneticamente in laboratorio e poi reintrodurle nell'organismo.
Editing genico
Questo approccio utilizza strumenti avanzati in grado di modificare e riparare direttamente il DNA del gene difettoso. Si tratta di un "taglia e incolla" per il vostro DNA.
Silenziamento genico (disattivazione)
Questa tecnica mira alle istruzioni del DNA che inducono un gene difettoso a produrre proteine dannose, riducendone o interrompendone la produzione.
RISCHI ED EFFETTI COLLATERALI
Come ogni trattamento, anche la terapia genica presenta possibili rischi o effetti collaterali. Questi possono includere:
Risposte immunitarie
come brividi, febbre, mal di testa, pressione bassa, nausea o vomito
Effetti indesiderati
se il nuovo gene interagisce accidentalmente con altri geni o danneggia cellule o organi sani.
Rischio di infezione
soprattutto per i pazienti con un sistema immunitario debole.
Effetti a lungo termine sconosciuti
ulteriori dati su altri effetti sono oggetto di studio nell'ambito di sperimentazioni cliniche attualmente in corso.
VANTAGGI
I possibili benefici della terapia genica per le malattie cardiovascolari possono includere:
- Trattamento una tantum
- Correggere la causa principale della malattia
- Migliora la funzione cardiaca
- Migliorare la qualità della vita
GUARDARE AVANTI
La ricerca sulla terapia genica in cardiologia è in corso. Poiché questo campo è ancora in fase di sviluppo, parlatene con il vostro personale sanitario per saperne di più:
- studi clinici che potrebbero essere rilevanti per la vostra patologia
- trattamenti esistenti o approvati di recente nel vostro paese
- risorse affidabili per aiutarvi a rimanere informati
- reti di pazienti che possono aiutarvi a percorrere il vostro viaggio con le malattie cardiovascolari
Domande da porre al medico
- Posso partecipare a qualche studio clinico in corso per la mia patologia?
- Quali sono i potenziali benefici e rischi di questi trattamenti?
- Qual è la modalità di somministrazione di questa terapia?
- Avrò bisogno di immunosoppressione?
- In che modo la terapia genica o uno studio clinico influirebbero sulla mia vita quotidiana?
- Sono necessari controlli o monitoraggi a lungo termine dopo il trattamento?
- Come posso rimanere aggiornato sulle nuove terapie o approvazioni nel mio Paese?
- Anche i miei familiari dovrebbero prendere in considerazione i test genetici?
- Esistono risorse di supporto per i pazienti che si sottopongono a terapia genica o che partecipano a studi clinici?
Risorse aggiuntive
Guida alla discussione sulla terapia genica – Tedesco
Una guida chiara e di facile consultazione pensata per aiutarti a comprendere cos'è la terapia genica, come può essere utilizzata nelle malattie cardiovascolari e quali domande porre al tuo medico.
Guida alla discussione sulla terapia genica – Spagnolo
Una guida chiara e di facile consultazione pensata per aiutarti a comprendere cos'è la terapia genica, come può essere utilizzata nelle malattie cardiovascolari e quali domande porre al tuo medico.
Guida alla discussione sulla terapia genica
Una guida chiara e di facile consultazione pensata per aiutarti a comprendere cos'è la terapia genica, come può essere utilizzata nelle malattie cardiovascolari e quali domande porre al tuo medico.