La cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM) è una condizione grave e severa che colpisce il muscolo cardiaco. Si sviluppa quando una proteina chiamata transtiretina (TTR) cambia forma e forma grumi (depositi amiloidi) nel cuore e talvolta nei nervi o in altre parti del corpo. Questo processo è chiamato amiloidosi.
Con il tempo, questi depositi possono irrigidire le pareti del cuore. Ciò può causare un tipo di malattia cardiaca chiamata cardiomiopatia restrittiva, che rende difficile al cuore pompare correttamente il sangue. Se non trattata, l'ATTR-CM può portare a insufficienza cardiaca.
L'ATTR-CM passa spesso inosservata.
I suoi sintomi possono essere impercettibili o scambiati per altri problemi cardiaci, il che significa che molte persone convivono con questa patologia per anni prima di ricevere la giusta diagnosi.
La sensibilizzazione è fondamentale per migliorare la diagnosi precoce e la cura.
Questo tipo è causato da un'alterazione di un gene, nota come mutazione genetica, che influisce sul funzionamento della proteina TTR. È ereditaria e può essere trasmessa in famiglia: se un genitore è affetto da hATTR-CM, c'è il 50% di possibilità che il figlio la erediti. Colpisce sia uomini e donne, di solito tra i 50 e i 60 anni.
Questa forma non è ereditaria e non deriva da una mutazione genetica. Sebbene la causa esatta sia sconosciuta, si pensa che sia legata all'invecchiamento, più frequente negli uomini di età superiore ai 60 anni. Con l'allungamento della vita, questo tipo di malattia sta diventando sempre più comune. Dopo gli 80 anni, vengono diagnosticate più donne, che tendono a vivere più a lungo.
I sintomi dell'ATTR-CM sono spesso simili a quelli di altre patologie cardiache, il che può ritardare la diagnosi. Alcune persone possono non avere alcun sintomo o averne solo di lievi e passare inosservate per anni, finché la malattia non raggiunge uno stadio più avanzato.
La condizione può colpire ogni persona in modo diverso. Alcuni sintomi comuni possono essere
più comune
stanchezza eccessiva
ad esempio, diarrea
una condizione che causa la pressione su un nervo del polso
strana sensazione di formicolio o dolore alle dita dei piedi o ai piedi
nella parte inferiore delle gambe
Poiché l'ATTR-CM condivide i sintomi con altre patologie cardiache - e a volte causa pochi o nessun sintomo evidente - spesso può essere trascurata, e per questo motivo arrivare a una diagnosi può richiedere tempo.
La buona notizia è che, grazie a una maggiore consapevolezza e a test più approfonditi, è possibile ottenere una diagnosi chiara e iniziare un trattamento adeguato.
Per confermare la diagnosi, il medico può eseguire un esame fisico per valutare lo stato di salute generale del paziente, esaminare la sua cartella clinica e chiedere informazioni sulla salute della sua famiglia.
Ulteriori esami per confermare la diagnosi di ATTR-CM possono includere:
Potrebbero essere necessari ulteriori esami per confermare la diagnosi di cardiomiopatia. Alcuni pazienti potrebbero anche aver bisogno di utilizzare dispositivi portatili come i monitor Holter o i monitor degli eventi. Questi dispositivi vengono in genere indossati per 24-48 ore per registrare continuamente l'attività elettrica del cuore (ECG) durante le normali attività quotidiane.
Attualmente non esiste una cura per l'ATTR-CM, ma i trattamenti possono contribuire a rallentare la malattia riducendo o bloccando l'accumulo di proteine dannose nel cuore. Possono inoltre migliorare i sintomi, sostenere la funzionalità del cuore e aiutare a gestire complicazioni come l'insufficienza cardiaca e i problemi di ritmo cardiaco.
L'équipe medica, che può comprendere cardiologi, radiologi, neurologi e altri specialisti, lavorerà con voi per creare un piano di trattamento personalizzato in base al tipo e alla gravità della vostra condizione.
L'adozione di abitudini sane, come mangiare cibi nutrienti, mantenere un peso corretto, praticare un'attività fisica regolare, controllare la pressione sanguigna e i livelli di zucchero nel sangue, non fumare, limitare l'assunzione di sale e ridurre lo stress, può migliorare il benessere generale e la longevità.
Alcuni farmaci possono rallentare il peggioramento della malattia, impedendo alla proteina di accumularsi nell'organismo. Altri aiutano ad alleviare i sintomi della cardiomiopatia e/o dell'insufficienza cardiaca, come il gonfiore dovuto all'accumulo di liquidi, il battito cardiaco irregolare o l'ipertensione, in modo che possiate sentirvi meglio e rimanere più attivi.
Le persone affette da cardiomiopatia restrittiva presentano anche un rischio maggiore di sviluppare coaguli di sangue nelle camere cardiache, per cui in questa situazione possono essere prescritti farmaci anti-congelamento.
Questi includono pacemaker per il controllo della frequenza e del ritmo cardiaco, defibrillatori cardiaci impiantabili (ICD) che erogano uno shock al cuore per correggere un'aritmia pericolosa per la vita e dispositivi di assistenza ventricolare sinistra (LVAD) per aiutare a pompare il sangue dalla camera inferiore sinistra del cuore (ventricolo) al resto del corpo.
Nei casi più gravi, quando tutti gli altri trattamenti non sono riusciti a migliorare adeguatamente le condizioni del cuore, il trapianto di cuore può essere l'unica opzione.
In alcuni casi di hATTR-CM, può essere preso in considerazione un trapianto di fegato per interrompere la produzione della proteina TTR anomala, ma questa opzione è utilizzata solo per la forma ereditaria.
Quando si inizia a gestire l'ATTR-CM, è essenziale avere discussioni aperte e dettagliate con il proprio operatore sanitario. Considerate queste domande per un approccio collaborativo e informato alla vostra cura:
Un'infografica di facile consultazione che illustra ogni fase del percorso della cardiomiopatia, dal riconoscimento dei sintomi alla diagnosi, dalle opzioni di trattamento all'assistenza a lungo termine.
Un'infografica di facile consultazione che illustra ogni fase del percorso della cardiomiopatia, dal riconoscimento dei sintomi alla diagnosi, dalle opzioni di trattamento all'assistenza a lungo termine.
