Votre corps est constitué de minuscules éléments de construction appelés cellules. À l'intérieur de la plupart des cellules se trouve une substance appelée ADN, qui agit comme un manuel d'instructions.
Qu'est-ce que la thérapie génique ?
La thérapie génique est un type de médecine biologique qui agit au niveau de vos gènes, c'est-à-dire les instructions contenues dans vos cellules qui indiquent à votre corps comment grandir et fonctionner. Elle peut également agir au niveau cellulaire et protéique.
Il arrive parfois qu'un gène ne fonctionne pas comme il le devrait, ce qui peut entraîner des problèmes de santé, notamment des maladies cardiovasculaires. La thérapie génique vise à corriger un gène ou une protéine défectueux (défectueux) afin qu'il fonctionne correctement, à remplacer un gène manquant ou défectueux par un gène sain, ou à ajouter un gène sain qui aide l'organisme à combattre ou à prévenir les maladies.
Définitions clés
Un gène est une petite section d'ADN qui donne des instructions pour fabriquer quelque chose dont votre corps a besoin, généralement une protéine.
Vous héritez de vos gènes de vos parents - la moitié de chacun d'entre eux. Ensemble, tous vos gènes forment le génome, qui est comme un ensemble complet d'instructions pour le développement et le fonctionnement de votre corps.
Vous héritez de vos gènes de vos parents — la moitié de chacun d'eux.
Les protéines aident le corps à grandir, à se réparer et à rester en bonne santé.
Comment un gène provoque-t-il une maladie ?
Il arrive qu'un gène cesse de fonctionner correctement. Cela est dû au fait que l'ADN qu'il contient change (mute) et ne peut plus fournir à l'organisme les bonnes informations. Cela peut se produire de deux manières, et toutes deux peuvent conduire à une maladie :
MODIFICATIONS HÉRÉDITAIRES
Transmises par l'un ou les deux parents. On parle alors de maladies génétiques héréditaires.
CHANGEMENTS ACQUIS
Elles se développent plus tard dans la vie, en raison du vieillissement ou de facteurs environnementaux tels que les radiations ou certains produits chimiques. On parle alors de maladies génétiques acquises.
LES MALADIES CARDIOVASCULAIRES GÉNÉTIQUES
Des gènes défectueux peuvent affecter de nombreuses parties du corps, y compris le cœur et les vaisseaux sanguins. Parmi les maladies cardiovasculaires causées par des modifications génétiques, on peut citer
Certains types de cardiomyopathie
Hypertrophiques ou dilatées, qui affaiblissent le muscle cardiaque.
Troubles héréditaires de l'arythmie
Comme le syndrome du QT long, qui affecte le rythme cardiaque.
Hypercholestérolémie familiale (FH)
Provoquant des taux très élevés de cholestérol LDL dès la naissance.
Amyloïdose héréditaire à transthyrétine (HATTR)
Ce qui peut endommager le cœur et d'autres organes.
Maladie aortique héréditaire
Comme le syndrome de Marfan, qui affecte l'artère principale du corps.
Ces conditions peuvent entraîner d'autres complications graves telles que :
Insuffisance cardiaque
Rythmes cardiaques dangereux (arythmies)
Crise cardiaque
Mort cardiaque subite
LES AFFECTIONS CARDIOVASCULAIRES NON GÉNÉTIQUES
Outre les maladies cardiovasculaires héréditaires, les chercheurs étudient également si la thérapie génique pourrait être utile dans le cas de problèmes cardiaques non génétiques tels que
Insuffisance cardiaque
Cardiopathie ischémique et non ischémique
Ces thérapies expérimentales visent à :
- Favoriser la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins dans le muscle cardiaque.
- Réparer ou remplacer les cellules musculaires cardiaques endommagées.
- Améliorer la fonction cardiaque.
Bien que ces approches en soient encore au stade de la recherche, certaines sont déjà testées dans le cadre d'essais cliniques, et d'autres sont attendues à l'avenir. Leur disponibilité dépendra des résultats des recherches en cours et de l'approbation réglementaire dans chaque pays.
Types de thérapie génique
Une fois le gène défectueux identifié, il existe différentes approches thérapeutiques.
Remplacement de gènes
Un nouveau gène sain est créé en laboratoire et utilisé pour remplacer le gène défectueux. Le nouveau gène est généralement introduit dans l'organisme à l'aide de « vecteurs » appelés vecteurs (qui sont généralement des virus modifiés qui ne peuvent plus provoquer de maladie). Dans certains cas, vos propres cellules peuvent être prélevées, génétiquement modifiées en laboratoire, puis réintroduites dans votre organisme.
Édition de gènes
Cette approche utilise des outils avancés qui peuvent modifier et réparer avec précision l'ADN du gène défectueux directement. Il s'agit en quelque sorte d'un "copier-coller" de votre ADN.
Silençage génique (désactivation)
Cette technique cible les instructions de l'ADN qui font qu'un gène défectueux fabrique des protéines nocives, en réduisant ou en arrêtant leur production.
RISQUES ET EFFETS SECONDAIRES
Comme tout traitement, la thérapie génique présente des risques ou des effets secondaires possibles. Ceux-ci peuvent inclure
Réponses immunitaires
tels que frissons, fièvre, maux de tête, hypotension artérielle, nausées ou vomissements
Effets indésirables
si le nouveau gène interagit accidentellement avec d'autres gènes ou endommage des cellules ou des organes sains.
Risque d'infection
en particulier pour les patients dont le système immunitaire est affaibli.
Effets à long terme inconnus
D'autres effets font actuellement l'objet d'études dans le cadre d'essais cliniques en cours.
AVANTAGES
Les avantages potentiels de la thérapie génique pour les maladies cardiovasculaires peuvent inclure :
- Traitement unique
- Corriger la cause profonde de la maladie
- Améliorer la fonction cardiaque
- Améliorer la qualité de vie
REGARDER VERS L'AVENIR
La recherche sur la thérapie génique en cardiologie est en cours. Comme ce domaine est encore en développement, parlez-en à votre équipe soignante pour en savoir plus :
- les essais cliniques susceptibles de s'appliquer à votre maladie
- les traitements existants ou nouvellement approuvés dans votre pays
- des ressources fiables pour vous aider à rester informé
- des réseaux de patients qui peuvent vous aider dans votre parcours avec les maladies cardiovasculaires
Questions à poser à votre médecin
- Suis-je éligible à un essai clinique en cours pour ma maladie ?
- Quels sont les avantages et les risques potentiels de ces traitements ?
- Quel est le mode d'administration de cette thérapie ?
- Aurai-je besoin d'un traitement immunosuppresseur ?
- Comment la thérapie génique ou un essai clinique affecterait-il ma vie quotidienne ?
- Un suivi ou une surveillance à long terme sont-ils nécessaires après le traitement ?
- Comment puis-je me tenir au courant des nouvelles thérapies ou des approbations dans mon pays ?
- Les membres de ma famille devraient-ils également envisager un test génétique ?
- Existe-t-il des ressources d'aide aux patients pour les personnes qui suivent une thérapie génique ou qui participent à des essais cliniques ?
Ressources complémentaires
Guide de discussion sur la thérapie génique – Allemand
Un guide clair et convivial destiné à vous aider à comprendre ce qu'est la thérapie génique, comment elle peut être utilisée dans le traitement des maladies cardiovasculaires et quelles questions aborder avec votre médecin.
Guide de discussion sur la thérapie génique – Espagnol
Un guide clair et convivial destiné à vous aider à comprendre ce qu'est la thérapie génique, comment elle peut être utilisée dans le traitement des maladies cardiovasculaires et quelles questions aborder avec votre médecin.
Guide de discussion sur la thérapie génique
Un guide clair et convivial destiné à vous aider à comprendre ce qu'est la thérapie génique, comment elle peut être utilisée dans le traitement des maladies cardiovasculaires et quelles questions aborder avec votre médecin.