La cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM) est une affection grave et sévère qui touche le muscle cardiaque. Elle se développe lorsqu'une protéine appelée transthyrétine (TTR) change de forme et forme des amas (dépôts amyloïdes) dans le cœur - et parfois dans les nerfs ou d'autres parties du corps. Ce processus est appelé amyloïdose.
Avec le temps, ces dépôts peuvent rendre les parois du cœur rigides. Cela peut provoquer un type de maladie cardiaque appelé cardiomyopathie restrictive, qui empêche le cœur de pomper le sang correctement. En l'absence de traitement, l'ATTR-CM peut entraîner une insuffisance cardiaque.
L'ATTR-CM passe souvent inaperçue.
Ses symptômes peuvent être subtils ou confondus avec d'autres problèmes cardiaques, ce qui signifie que de nombreuses personnes vivent avec cette maladie pendant des années avant de recevoir le bon diagnostic.
La sensibilisation est essentielle pour améliorer la détection précoce et les soins.
Ce type de maladie est dû à une modification d'un gène, appelée mutation génétique, qui affecte le fonctionnement de la protéine TTR. Elle est héréditaire et peut être transmise au sein de la famille - si l'un des parents est atteint de la MC-HATTR, il y a 50 % de chances que son enfant en hérite. Elle touche aussi bien les hommes et les femmes, généralement entre 50 et 60 ans.
Cette forme n'est pas héréditaire et ne résulte pas d'une mutation génétique. Bien que la cause exacte soit inconnue, on pense qu'elle est liée au vieillissement, le plus souvent chez les hommes de plus de 60 ans. L'allongement de la durée de vie entraîne une augmentation de la fréquence de cette forme de cancer. Après 80 ans, les femmes sont plus nombreuses à être diagnostiquées, car elles ont tendance à vivre plus longtemps.
Les symptômes de l'ATTR-CM sont souvent similaires à ceux d'autres maladies cardiaques, ce qui peut retarder le diagnostic. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun signe ou seulement des signes légers et passer inaperçues pendant des années, jusqu'à ce que la maladie atteigne un stade plus avancé.
La maladie peut affecter chaque personne différemment. Les symptômes les plus courants sont les suivants
le plus courant
fatigue excessive
par exemple, diarrhée
une affection qui provoque une pression sur un nerf du poignet
sensation étrange de picotement ou de douleur dans les orteils ou les pieds
dans la partie inférieure des jambes
L'ATTR-CM partageant des symptômes avec d'autres maladies cardiaques - et ne provoquant parfois que peu ou pas de symptômes visibles - elle peut souvent passer inaperçue, ce qui explique pourquoi le diagnostic peut prendre du temps.
La bonne nouvelle, c'est qu'avec une meilleure sensibilisation et de meilleurs tests, il est possible d'obtenir un diagnostic clair et de commencer un traitement approprié.
Pour confirmer un diagnostic, votre prestataire de soins peut procéder à un examen physique afin d'évaluer votre état de santé général, examiner votre dossier médical et vous poser des questions sur la santé de votre famille.
Les tests supplémentaires pour confirmer un diagnostic d'ATTR-CM peuvent inclure :
Des examens complémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic de cardiomyopathie. Certains patients peuvent également avoir besoin d'utiliser des appareils portables tels que des moniteurs Holter ou des moniteurs d'événements. Ces appareils sont généralement portés pendant 24 à 48 heures pour enregistrer en continu l'activité électrique du cœur (EKG) pendant les activités quotidiennes normales.
Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif de l'ATTR-CM, les traitements peuvent contribuer à ralentir la maladie en réduisant ou en stoppant l'accumulation de protéines nocives dans le cœur. Ils peuvent également améliorer les symptômes, soutenir le fonctionnement du cœur et aider à gérer les complications telles que l'insuffisance cardiaque et les troubles du rythme cardiaque.
Votre équipe médicale - qui peut comprendre des cardiologues, des radiologues, des neurologues et d'autres spécialistes - travaillera avec vous pour créer un plan de traitement adapté au type et à la gravité de votre maladie.
Adopter des habitudes saines, comme manger des aliments nutritifs, maintenir un poids correct, pratiquer une activité physique régulière, contrôler sa tension artérielle et sa glycémie, ne pas fumer, limiter sa consommation de sel et réduire son stress, peut améliorer son bien-être général et sa longévité.
Certains médicaments peuvent ralentir l'aggravation de la maladie en empêchant la protéine de s'accumuler dans l'organisme. D'autres aident à soulager les symptômes de la cardiomyopathie et/ou de l'insuffisance cardiaque, tels que le gonflement dû à l'accumulation de liquide, l'irrégularité du rythme cardiaque ou l'hypertension artérielle, afin que vous puissiez vous sentir mieux et rester plus actif.
Les personnes atteintes d'une cardiomyopathie restrictive ont également un risque accru de développer des caillots sanguins dans leurs cavités cardiaques, et dans ce cas, des médicaments anti-coagulants peuvent être prescrits.
Il s'agit notamment des stimulateurs cardi aques qui contrôlent la fréquence et le rythme cardiaque, des défibrillateurs cardiaques implantables (DCI) qui délivrent un choc au cœur pour corriger une arythmie potentiellement mortelle, et des dispositifs d'assistance ventriculaire gauche (DAVG) qui aident à pomper le sang de la cavité inférieure gauche du cœur (ventricule) vers le reste de l'organisme.
Dans les cas graves, lorsque tous les autres traitements n'ont pas réussi à améliorer l'état du cœur, une transplantation cardiaque peut être la seule option.
Dans certains cas d'hATTR-CM, une greffe de foie peut être envisagée pour arrêter la production de la protéine TTR anormale, mais cette option n'est utilisée que pour la forme héréditaire.
Lorsque vous commencez à prendre en charge l'ATTR-CM, il est essentiel d'avoir des discussions ouvertes et détaillées avec votre prestataire de soins de santé. Considérez les questions suivantes pour une approche collaborative et informée de vos soins :
Une infographie facile à suivre illustrant chaque étape du parcours d'une cardiomyopathie, depuis la reconnaissance des symptômes et l'obtention d'un diagnostic jusqu'aux options de traitement et aux soins à long terme.
Une infographie facile à suivre illustrant chaque étape du parcours d'une cardiomyopathie, depuis la reconnaissance des symptômes et l'obtention d'un diagnostic jusqu'aux options de traitement et aux soins à long terme.
