La miocardiopatía amiloide por transtiretina (ATTR-CM) es una enfermedad grave que afecta al músculo cardiaco. Se desarrolla cuando una proteína llamada transtiretina (TTR) cambia de forma y forma cúmulos (depósitos amiloides) en el corazón, y a veces en los nervios u otras partes del cuerpo. Este proceso se denomina amiloidosis.
Con el tiempo, estos depósitos pueden hacer que las paredes del corazón se vuelvan rígidas. Esto puede causar un tipo de cardiopatía denominada miocardiopatía restrictiva, que dificulta el bombeo adecuado de la sangre. Si no se trata, la ATTR-CM puede provocar insuficiencia cardíaca.
La ATTR-CM suele pasar desapercibida.
Sus síntomas pueden ser sutiles o confundirse con otros problemas cardíacos, lo que significa que muchas personas conviven con esta enfermedad durante años antes de recibir el diagnóstico correcto.
La sensibilización es clave para mejorar la detección precoz y la asistencia.
Este tipo está causado por un cambio en un gen, conocido como mutación genética, que afecta al funcionamiento de la proteína TTR. Es hereditaria y puede transmitirse de padres a hijos: si uno de los progenitores padece esta enfermedad, su hijo tiene un 50% de probabilidades de heredarla. Afecta tanto a hombres y mujeres, normalmente entre los 50 y 60 años.
Esta forma no se hereda y no es el resultado de una mutación genética. Aunque se desconoce la causa exacta, se cree que está relacionada con el envejecimiento, y se observa con mayor frecuencia en hombres mayores de 60 años. A medida que la gente vive más años, este tipo es cada vez más frecuente. A partir de los 80 años, se diagnostica más en mujeres, ya que suelen vivir más.
Los síntomas de la ATTR-CM suelen ser similares a los de otras cardiopatías, lo que puede retrasar el diagnóstico. Algunas personas pueden no presentar signos o presentarlos de forma leve y pasar desapercibidos durante años, hasta que la enfermedad alcanza una fase más avanzada.
La enfermedad puede afectar a cada persona de forma diferente. Algunos síntomas comunes pueden incluir:
más comunes
cansancio excesivo
por ejemplo, diarrea
una afección que causa presión en un nervio de la muñeca
sensación extraña de hormigueo o dolor en los dedos o en los pies
en la parte inferior de las piernas
Dado que la ATTR-CM comparte síntomas con otras cardiopatías -y a veces provoca pocos o ningún síntoma perceptible-, a menudo puede pasar desapercibida, por lo que llegar a un diagnóstico puede llevar tiempo.
La buena noticia es que, gracias a una mayor concienciación y a la realización de pruebas, es posible obtener un diagnóstico claro e iniciar el tratamiento adecuado.
Para confirmar un diagnóstico, su proveedor de atención sanitaria puede realizarle un examen físico para evaluar su estado de salud general, revisar su historial médico y preguntarle por la salud de su familia.
Las pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico de ATTR-CM pueden incluir:
Pueden ser necesarias pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico de miocardiopatía. Algunos pacientes también pueden necesitar utilizar dispositivos portátiles como monitores Holter o monitores de eventos. Estos dispositivos suelen llevarse durante 24 a 48 horas para registrar continuamente la actividad eléctrica del corazón (electrocardiograma) durante las actividades cotidianas normales.
Aunque actualmente no existe cura para la ATTR-CM, los tratamientos pueden ayudar a ralentizar la enfermedad reduciendo o deteniendo la acumulación de proteínas nocivas en el corazón. También pueden mejorar los síntomas, favorecer el funcionamiento del corazón y ayudar a controlar complicaciones como la insuficiencia cardiaca y los problemas de ritmo cardiaco.
Su equipo médico -que puede incluir cardiólogos, radiólogos, neurólogos y otros especialistas- trabajará con usted para crear un plan de tratamiento adaptado al tipo y gravedad de su enfermedad.
Adoptar hábitos saludables como comer alimentos nutritivos, mantener un peso adecuado, realizar actividad física con regularidad, controlar la tensión arterial y los niveles de azúcar en sangre, no fumar, limitar el consumo de sal y reducir el estrés, puede mejorar su bienestar general y su longevidad.
Algunos medicamentos pueden frenar el empeoramiento de la enfermedad impidiendo que la proteína se acumule en el organismo. Otros ayudan a aliviar los síntomas de la miocardiopatía y/o la insuficiencia cardíaca, como la hinchazón por acumulación de líquido, los latidos cardíacos irregulares o la hipertensión, para que pueda sentirse mejor y mantenerse más activo.
Las personas con una miocardiopatía restrictiva también corren un mayor riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos en las cavidades cardíacas, por lo que en esta situación pueden recetarse fármacos anticoagulantes.
Entre ellos se encuentran los marcapasos para controlar la frecuencia y el ritmo cardíacos, los desfibriladores cardíacos implantables (DAI), que administran una descarga al corazón para corregir una arritmia potencialmente mortal, y los dispositivos de asistencia ventricular izquierda (DAVI), que ayudan a bombear sangre desde la cavidad inferior izquierda del corazón (ventrículo) al resto del cuerpo.
En casos graves, cuando todos los demás tratamientos no han conseguido mejorar adecuadamente el estado del corazón, la única opción puede ser un trasplante de corazón.
En algunos casos de HATTR-CM, se puede considerar la posibilidad de un trasplante de hígado para detener la producción de la proteína TTR anormal, aunque esta opción sólo se utiliza para la forma hereditaria.
Cuando empiece a tratar la ATTR-CM, es esencial que mantenga conversaciones abiertas y detalladas con su profesional sanitario. Considere estas preguntas para un enfoque colaborativo e informado de su atención:
Una infografía fácil de seguir que ilustra cada etapa del proceso de la miocardiopatía, desde el reconocimiento de los síntomas y el diagnóstico hasta las opciones de tratamiento y los cuidados a largo plazo.
Una infografía fácil de seguir que ilustra cada etapa del proceso de la miocardiopatía, desde el reconocimiento de los síntomas y el diagnóstico hasta las opciones de tratamiento y los cuidados a largo plazo.
