Su cuerpo está formado por diminutos bloques de construcción llamados células. En el interior de la mayoría de las células hay una sustancia llamada ADN, que actúa como un manual de instrucciones.
¿Qué es la terapia génica?
La terapia génica es un tipo de medicina biológica que actúa a nivel de los genes, las instrucciones que se encuentran dentro de las células y que indican al cuerpo cómo crecer y funcionar. También puede actuar a nivel celular y proteico.
A veces, un gen puede no funcionar como debería, lo que puede provocar problemas de salud, como enfermedades cardiovasculares. La terapia génica tiene como objetivo corregir un gen o proteína defectuoso, para que funcione correctamente, sustituir un gen ausente o defectuoso por uno sano, o añadir un gen sano que ayude al organismo a combatir o prevenir enfermedades.
Definiciones clave
Un gen es una pequeña sección de ADN que da instrucciones para fabricar algo que el cuerpo necesita, normalmente una proteína.
Heredas los genes de tus padres, la mitad de cada uno. Juntos, todos tus genes forman el genoma, que es como un conjunto completo de instrucciones sobre cómo se desarrolla y funciona tu cuerpo.
Heredas tus genes de tus padres, la mitad de cada uno.
Las proteínas ayudan al cuerpo a crecer, repararse y mantenerse sano.
¿Cómo causa una enfermedad un gen?
A veces, un gen puede dejar de funcionar correctamente. Esto se debe a que el ADN que contiene cambia (muta) y ya no puede dar al organismo la información correcta. Esto puede ocurrir de dos maneras, y ambas pueden provocar enfermedades:
CAMBIOS HEREDITARIOS
Se transmiten de uno o ambos progenitores. Se denominan enfermedades genéticas hereditarias.
CAMBIOS ADQUIRIDOS
Se desarrollan más tarde en la vida, como consecuencia del envejecimiento o de factores ambientales como la radiación o determinadas sustancias químicas. Son las llamadas enfermedades genéticas adquiridas.
ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES GENÉTICAS
Los genes defectuosos pueden afectar a muchas partes del cuerpo, incluidos el corazón y los vasos sanguíneos. Algunas enfermedades cardiovasculares causadas por alteraciones genéticas son:
Ciertos tipos de miocardiopatía
Hipertróficas o dilatadas, que debilitan el músculo cardíaco.
Trastornos arrítmicos hereditarios
Como el síndrome de QT largo, que afecta al ritmo cardíaco.
Hipercolesterolemia familiar (HF)
Provoca niveles muy altos de colesterol LDL desde el nacimiento.
Amiloidosis hereditaria de transtiretina (HATTR)
Lo que puede dañar el corazón y otros órganos.
Enfermedad aórtica hereditaria
Como el síndrome de Marfan, que afecta a la arteria principal del cuerpo.
Estas afecciones pueden provocar otras complicaciones graves, tales como:
Insuficiencia cardiaca
Ritmos cardíacos peligrosos (arritmias)
Infarto de miocardio
Muerte súbita cardiaca
ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES NO GENÉTICAS
Además de las afecciones cardiovasculares hereditarias, los investigadores también estudian si la terapia génica podría ayudar en problemas cardíacos no genéticos como:
Insuficiencia cardiaca
Cardiopatía isquémica y no isquémica
Estas terapias experimentales pretenden:
- Promueve el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos en el músculo cardíaco.
- Reparar o reemplazar las células del músculo cardíaco dañadas.
- Mejora la función cardíaca.
Aunque estos enfoques aún se encuentran en fase de investigación, algunos ya se están probando en ensayos clínicos, y se esperan más en el futuro. Su disponibilidad dependerá de los resultados de las investigaciones en curso y de la aprobación reglamentaria de cada país.
Tipos de terapia génica
Una vez identificado el gen defectuoso, existen diferentes enfoques de tratamiento.
Sustitución de genes
Se crea un nuevo gen sano en un laboratorio y se utiliza para sustituir al gen defectuoso. El nuevo gen suele introducirse en el organismo mediante «portadores» llamados vectores (que suelen ser virus modificados que ya no pueden causar enfermedades). En algunos casos, se pueden extraer células del propio paciente, modificarlas genéticamente en un laboratorio y volver a introducirlas en el organismo.
Edición de genes
Este enfoque utiliza herramientas avanzadas que pueden modificar y reparar con precisión el ADN del gen defectuoso directamente. Es como "cortar y pegar" el ADN.
Silenciamiento génico (desactivación)
Esta técnica se dirige a las instrucciones del ADN que hacen que un gen defectuoso fabrique proteínas nocivas, reduciendo o deteniendo su producción.
RIESGOS Y EFECTOS SECUNDARIOS
Como cualquier tratamiento, la terapia génica tiene posibles riesgos o efectos secundarios. Estos pueden incluir:
Respuestas inmunitarias
como escalofríos, fiebre, dolor de cabeza, presión arterial baja, náuseas o vómitos.
Efectos no deseados
si el nuevo gen interactúa accidentalmente con otros genes o daña células u órganos sanos.
Riesgo de infección
especialmente para pacientes con sistemas inmunitarios débiles.
Efectos a largo plazo desconocidos
Se están estudiando más datos sobre otros efectos en ensayos clínicos en curso.
VENTAJAS
Los posibles beneficios de la terapia génica para las enfermedades cardiovasculares pueden incluir:
- Tratamiento único
- Corregir la causa raíz de la enfermedad.
- Mejorar la función cardíaca
- Mejorar la calidad de vida
MIRANDO AL FUTURO
La investigación sobre la terapia génica en cardiología está en curso. Dado que este campo aún está en desarrollo, hable con su equipo sanitario para obtener más información:
- ensayos clínicos que puedan ser relevantes para su enfermedad
- tratamientos existentes o aprobados recientemente en su país
- recursos fiables que le ayudarán a mantenerse informado
- redes de pacientes que pueden ayudarle en su camino hacia las enfermedades cardiovasculares
Preguntas a su médico
- ¿Puedo participar en algún ensayo clínico para mi enfermedad?
- ¿Cuáles son los posibles beneficios y riesgos de estos tratamientos?
- ¿Cuál es el modo de administración de esta terapia?
- ¿Necesitaré inmunosupresión?
- ¿Cómo afectaría la terapia génica o un ensayo clínico a mi vida diaria?
- ¿Es necesario un seguimiento o control a largo plazo después del tratamiento?
- ¿Cómo puedo estar al día de las nuevas terapias o aprobaciones en mi país?
- ¿Deberían los miembros de mi familia considerar también la posibilidad de someterse a pruebas genéticas?
- ¿Existen recursos de apoyo al paciente para las personas que se someten a terapia génica o participan en ensayos clínicos?
Recursos adicionales
Guía para el debate sobre la terapia génica – Alemán
Una guía clara y fácil de entender, diseñada para ayudarle a comprender qué es la terapia génica, cómo se puede utilizar en las enfermedades cardiovasculares y qué preguntas debe plantear a su médico.
Guía para el debate sobre la terapia génica – Español
Una guía clara y fácil de entender, diseñada para ayudarle a comprender qué es la terapia génica, cómo se puede utilizar en las enfermedades cardiovasculares y qué preguntas debe plantear a su médico.
Guía de debate sobre terapia génica
Una guía clara y fácil de entender, diseñada para ayudarle a comprender qué es la terapia génica, cómo se puede utilizar en las enfermedades cardiovasculares y qué preguntas debe plantear a su médico.