Sinu keha koosneb pisikestest ehituskividest, mida nimetatakse rakkudeks. Enamiku rakkude sees on aine nimega DNA, mis toimib nagu kasutusjuhend.
Mis on geeniteraapia?
Geeniteraapia on bioloogilise meditsiini liik, mis toimib geenide tasandil – need on rakkude sees olevad juhised, mis ütlevad kehale, kuidas kasvada ja toimida. See võib mõjuda ka raku- ja valkude tasandil.
Mõnikord võib geen mitte toimida nii, nagu peaks, mis võib põhjustada terviseprobleeme, sealhulgas südame-veresoonkonna haigusi. Geeniteraapia eesmärk on parandada vigast (defektset) geeni või valku, et see toimiks nõuetekohaselt, asendada puuduv või vigane geen tervega või lisada terve geen, mis aitab organismil haigustega võidelda või neid ennetada.
Olulisemad mõisted
Geen on DNA väike osa, mis annab juhiseid keha jaoks vajaliku aine – tavaliselt valgu – tootmiseks.
Sa pärid oma geenid vanematelt – poole igalt vanemalt. Kõik su geenid moodustavad kokku genoomi, mis on nagu täielik juhend selle kohta, kuidas su keha areneb ja toimib.
Sa pärid oma geenid vanematelt – poole ühelt ja poole teiselt.
Valgud aitavad kehal kasvada, ennast taastada ja tervena püsida.
Kuidas põhjustab geen haigust?
Mõnikord võib geen lakkata korralikult toimimast. Selle põhjuseks on selles sisalduva DNA muutumine (mutatsioon), mille tagajärjel geen ei suuda enam organismile õiget teavet edastada. See võib juhtuda kahel viisil, millest mõlemad võivad põhjustada haigust:
PÄRILIKUD MUUTUSED
Päranduvad ühelt või mõlemalt vanemalt. Neid nimetatakse pärilike geneetiliste haigusteks.
OMANDATUD MUUDATUSED
Need tekivad hilisemas elueas vananemise või keskkonnategurite, nagu kiirgus või teatud kemikaalid, tagajärjel. Neid nimetatakse omandatud geneetilisteks haigusteks.
GENEETILISED KARDIOVASKULAARSED HAIGUSED
Defektsed geenid võivad mõjutada paljusid kehaosi, sealhulgas südant ja veresooni. Geneetiliste muutuste põhjustatud südame-veresoonkonna haiguste hulka kuuluvad muu hulgas:
Teatavad kardiomüopaatia liigid
Hüpertroofilised või dilateerunud, mis nõrgendavad südamelihast.
Pärilikud rütmihäired
Nagu näiteks pika QT-sündroom, mis mõjutab südamerütmi.
Perekondlik hüperkolesteroleemia (FH)
Põhjustab sünnist alates väga kõrget LDL-kolesteroolitaset.
Pärilik transtüretiini amüloidoos (HATTR)
See võib kahjustada südant ja muid elundeid.
Pärilik aordihäire
Nagu Marfani sündroom, mis mõjutab keha peaarterit.
Need seisundid võivad põhjustada muid tõsiseid tüsistusi, nagu näiteks:
Südamepuudulikkus
Ohtlikud südamerütmid (arütmiad)
Südameinfarkt
Äkiline südame surm
Mittegeneetilised südame- ja veresoonkonna haigused
Lisaks pärilikele südame-veresoonkonna haigustele uurivad teadlased ka seda, kas geeniteraapia võiks aidata ka mitte-geneetiliste südameprobleemide puhul, nagu näiteks:
Südamepuudulikkus
Išheemiline ja mitteišheemiline südamehaigus
Nende eksperimentaalsete ravimeetodite eesmärk on:
- Soodustab uute veresoonte kasvu südamelihases.
- Parandada või asendada kahjustatud südamelihasrakke.
- Parandada südame tööd.
Kuigi need lähenemisviisid on veel uurimisjärgus, katsetatakse mõnda neist juba kliinilistes uuringutes ning tulevikus on oodata veelgi rohkem selliseid uuringuid. Kättesaadavus sõltub käimasolevate uuringute tulemustest ja iga riigi reguleerivate asutuste heakskiidust.
Geeniteraapia liigid
Kui defektne geen on kindlaks tehtud, on raviks mitmeid erinevaid lähenemisviise.
Geeni asendamine
Laboris luuakse uus terve geen, millega asendatakse defektne geen. Uus geen viiakse kehasse tavaliselt nn kandjate ehk vektorite abil (need on tavaliselt modifitseeritud viirused, mis ei põhjusta enam haigusi). Mõnel juhul võib võtta patsiendilt enda rakke, neid laboris geneetiliselt modifitseerida ja seejärel tagasi kehasse viia.
Geenide redigeerimine
Selles lähenemisviisis kasutatakse kaasaegseid vahendeid, millega on võimalik defektse geeni DNA-d otse täpselt muuta ja parandada. Võite seda vaadelda kui oma DNA „lõika-ja-kleebi” protsessi.
Geeni vaigistamine (väljalülitamine)
See meetod on suunatud nendele DNA-juhistele, mis põhjustavad defektse geeni poolt kahjulike valkude tootmist, vähendades või peatades nende tootmist.
RISKID JA KÕRVALTOIMED
Nagu iga ravi puhul, kaasnevad ka geeniteraapiaga võimalikud riskid või kõrvaltoimed. Nende hulka võivad kuuluda:
Immuunreaktsioonid
nagu külmavärinad, palavik, peavalu, madal vererõhk, iiveldus või oksendamine
Kõrvaltoimed
kui uus geen satub juhuslikult teiste geenidega vastastikmõjusse või kahjustab tervete rakkude või elundeid.
Nakatumise oht
eriti nõrga immuunsüsteemiga patsientide puhul.
Tundmatud pikaajalised mõjud
Käimasolevates kliinilistes uuringutes uuritakse täiendavaid andmeid muude mõjude kohta.
EELISED
Südame-veresoonkonna haiguste geeniravi võimalikud eelised võivad olla järgmised:
- Ühekordne ravi
- Kõrvaldage haiguse algpõhjus
- Parandada südame tööd
- Elukvaliteedi parandamine
VÄLJAVAADE
Kardioloogias jätkub geeniteraapia alane uurimistöö. Kuna see valdkond on alles arengujärgus, rääkige oma tervishoiumeeskonnaga, et saada lisateavet järgmiste teemade kohta:
- kliinilised uuringud, mis võivad olla seotud teie haigusega
- teie riigis kasutusel olevad või äsja heaks kiidetud ravimeetodid
- usaldusväärsed allikad, mis aitavad sul kursis olla
- patsientide võrgustikud, mis aitavad teil toime tulla südame-veresoonkonna haigusega
Küsimused, mida arstilt küsida
- Kas mul on võimalus osaleda mõnes minu haigusega seotud käimasolevas kliinilises uuringus?
- Millised on nende ravimeetodite võimalikud eelised ja riskid?
- Milline on selle ravi manustamisviis?
- Kas mul on vaja immunosupressiooni?
- Kuidas mõjutaks geeniravi või kliiniline uuring minu igapäevaelu?
- Kas pärast ravi on vaja pikaajalist järelkontrolli või jälgimist?
- Kuidas saan end kursis hoida uute ravimeetodite või ravimite heakskiitmisega oma riigis?
- Kas ka minu pereliikmed peaksid geneetilist testimist kaaluma?
- Kas on olemas patsientide toetusvõimalused isikutele, kes läbivad geeniravi või osalevad kliinilistes uuringutes?
Täiendavad allikad
Geeniteraapia arutelu juhend – saksa keeles
Selge ja patsiendisõbralik juhend, mille eesmärk on aidata teil mõista, mis on geeniteraapia, kuidas seda võib kasutada südame-veresoonkonna haiguste ravis ning milliseid küsimusi arutada oma arstiga.
Geeniteraapia arutelu juhend – hispaania keeles
Selge ja patsiendisõbralik juhend, mille eesmärk on aidata teil mõista, mis on geeniteraapia, kuidas seda võib kasutada südame-veresoonkonna haiguste ravis ning milliseid küsimusi arutada oma arstiga.
Geeniteraapia arutelu juhend
Selge ja patsiendisõbralik juhend, mille eesmärk on aidata teil mõista, mis on geeniteraapia, kuidas seda võib kasutada südame-veresoonkonna haiguste ravis ning milliseid küsimusi arutada oma arstiga.