Ihr Körper besteht aus winzigen Bausteinen, den Zellen. Im Inneren der meisten Zellen befindet sich eine Substanz namens DNA, die wie eine Gebrauchsanweisung wirkt.
Was ist Gentherapie?
Die Gentherapie ist eine Form der biologischen Medizin, die auf der Ebene Ihrer Gene wirkt – also der Informationen in Ihren Zellen, die Ihrem Körper mitteilen, wie er wachsen und funktionieren soll. Sie kann auch auf zellulärer und Proteinebene wirken.
Manchmal funktioniert ein Gen nicht so, wie es sollte, was zu Gesundheitsproblemen, einschließlich Herz-Kreislauf-Erkrankungen, führen kann. Die Gentherapie zielt darauf ab, ein fehlerhaftes (defektes) Gen oder Protein zu korrigieren, damit es richtig funktioniert, ein fehlendes oder fehlerhaftes Gen durch ein gesundes zu ersetzen oder ein gesundes Gen hinzuzufügen, das dem Körper hilft, Krankheiten zu bekämpfen oder zu verhindern.
Wichtige Definitionen
Ein Gen ist ein kleiner Abschnitt der DNA, der Anweisungen zur Herstellung von etwas gibt, das der Körper braucht, normalerweise ein Protein.
Du hast deine Gene von deinen Eltern geerbt - von jedem die Hälfte. Alle Gene zusammen bilden das Genom, das wie ein vollständiger Satz von Anweisungen für die Entwicklung und die Funktionen Ihres Körpers ist.
Du erbst deine Gene von deinen Eltern – jeweils die Hälfte von jedem.
Proteine helfen dem Körper zu wachsen, sich zu regenerieren und gesund zu bleiben.
Wie verursacht ein Gen Krankheiten?
Manchmal kann ein Gen nicht mehr richtig funktionieren. Das liegt daran, dass sich die DNA darin verändert (mutiert) und dem Körper nicht mehr die richtigen Informationen liefern kann. Dies kann auf zwei Arten geschehen, und beide können zu einer Krankheit führen:
VERERBARE VERÄNDERUNGEN
Sie werden von einem oder beiden Elternteilen vererbt. Diese werden als vererbte genetische Krankheiten bezeichnet.
ERWORBENE VERÄNDERUNGEN
Sie entwickeln sich später im Leben, als Folge des Alterns oder von Umweltfaktoren wie Strahlung oder bestimmten Chemikalien. Diese werden als erworbene genetische Krankheiten bezeichnet.
GENETISCHE HERZ-KREISLAUF-ERKRANKUNGEN
Fehlerhafte Gene können sich auf viele Teile des Körpers auswirken, auch auf das Herz und die Blutgefäße. Einige Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die durch genetische Veränderungen verursacht werden, sind:
Bestimmte Arten von Kardiomyopathie
Hypertrophie oder Dilatation, die den Herzmuskel schwächen.
Vererbte Herzrhythmusstörungen
Wie das lange QT-Syndrom, das den Herzrhythmus beeinträchtigt.
Familiäre Hyperchole-sterolemie (FH)
Verursacht von Geburt an sehr hohe LDL-Cholesterinwerte.
Hereditäre Transthyretin-Amyloidose (HATTR)
Dies kann das Herz und andere Organe schädigen.
Vererbte Aortenerkrankung
Wie das Marfan-Syndrom, das die Hauptarterie des Körpers betrifft.
Diese Erkrankungen können zu weiteren schwerwiegenden Komplikationen führen, wie zum Beispiel:
Herzversagen
Gefährliche Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie)
Herzinfarkt
Plötzlicher Herztod
NICHT GENETISCH BEDINGTE KARDIOVASKULÄRE ERKRANKUNGEN
Neben den vererbten Herz-Kreislauf-Erkrankungen untersuchen die Forscher auch, ob die Gentherapie bei nicht genetisch bedingten Herzproblemen helfen könnte, wie z. B. bei:
Herzversagen
Ischämische und nicht-ischämische Herzerkrankungen
Diese experimentellen Therapien zielen darauf ab:
- Fördert das Wachstum neuer Blutgefäße im Herzmuskel.
- Beschädigte Herzmuskelzellen reparieren oder ersetzen.
- Verbessern Sie die Herzfunktion.
Diese Ansätze befinden sich zwar noch im Forschungsstadium, aber einige werden bereits in klinischen Versuchen getestet, und weitere sind für die Zukunft zu erwarten. Die Verfügbarkeit wird von den laufenden Forschungsergebnissen und der behördlichen Zulassung in den einzelnen Ländern abhängen.
Arten der Gentherapie
Sobald das fehlerhafte Gen identifiziert ist, gibt es verschiedene Behandlungsansätze.
Genaustausch
Ein gesundes neues Gen wird im Labor hergestellt und verwendet, um das defekte Gen zu ersetzen. Das neue Gen wird in der Regel mithilfe von „Trägern“ namens Vektoren (in der Regel modifizierte Viren, die keine Krankheiten mehr verursachen können) in den Körper eingebracht. In einigen Fällen können Ihre eigenen Zellen entnommen, im Labor genetisch verändert und dann wieder in Ihren Körper zurückgebracht werden.
Genbearbeitung
Bei diesem Ansatz werden fortschrittliche Instrumente eingesetzt, die die DNA des fehlerhaften Gens direkt und präzise verändern und reparieren können. Stellen Sie sich dies als eine Art "Cut-and-Paste" für Ihre DNA vor.
Gen-Silencing (Ausschalten)
Diese Technik zielt auf die DNA-Anweisungen ab, die ein fehlerhaftes Gen veranlassen, schädliche Proteine zu bilden, und reduziert oder stoppt deren Produktion.
RISIKEN UND NEBENWIRKUNGEN
Wie jede Behandlung hat auch die Gentherapie mögliche Risiken oder Nebenwirkungen. Dazu können gehören:
Immunreaktionen
wie Schüttelfrost, Fieber, Kopfschmerzen, niedriger Blutdruck, Übelkeit oder Erbrechen
Unbeabsichtigte Auswirkungen
wenn das neue Gen versehentlich mit anderen Genen interagiert oder gesunde Zellen oder Organe schädigt.
Infektionsrisiko
insbesondere für Patienten mit geschwächtem Immunsystem.
Unbekannte Langzeitwirkungen
Weitere Daten zu anderen Wirkungen werden derzeit in laufenden klinischen Studien untersucht.
VORTEILE
Mögliche Vorteile der Gentherapie bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen können sein:
- Einmalige Behandlung
- Die Ursache der Krankheit beheben
- Verbessern Sie die Herzfunktion
- Lebensqualität verbessern
VORAUSBLICK
Die Forschung zur Gentherapie in der Kardiologie ist noch nicht abgeschlossen. Da sich dieser Bereich noch in der Entwicklung befindet, sollten Sie mit Ihrem medizinischen Team sprechen, um mehr darüber zu erfahren:
- klinische Studien, die für Ihre Erkrankung relevant sein könnten
- bestehende oder neu zugelassene Behandlungen in Ihrem Land
- zuverlässige Ressourcen, die Ihnen helfen, informiert zu bleiben
- Patientennetzwerke, die Sie auf Ihrem Weg durch Herz-Kreislauf-Erkrankungen unterstützen können
Fragen an Ihren Arzt
- Komme ich für laufende klinische Studien zu meiner Erkrankung in Frage?
- Was sind die potenziellen Vorteile und Risiken dieser Behandlungen?
- Wie wird diese Therapie durchgeführt?
- Werde ich eine Immunsuppression benötigen?
- Wie würde sich eine Gentherapie oder eine klinische Studie auf mein tägliches Leben auswirken?
- Sind nach der Behandlung langfristige Nachuntersuchungen oder Kontrollen erforderlich?
- Wie kann ich mich über neue Therapien oder Zulassungen in meinem Land informieren?
- Sollten meine Familienangehörigen auch einen Gentest in Erwägung ziehen?
- Gibt es Ressourcen zur Unterstützung von Patienten, die sich einer Gentherapie unterziehen oder an klinischen Studien teilnehmen?
Zusätzliche Ressourcen
Diskussionsleitfaden zur Gentherapie – Deutsch
Ein klarer, patientenfreundlicher Leitfaden, der Ihnen helfen soll, zu verstehen, was Gentherapie ist, wie sie bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen eingesetzt werden kann und welche Fragen Sie mit Ihrem Arzt besprechen sollten.
Diskussionsleitfaden zur Gentherapie – Spanisch
Ein klarer, patientenfreundlicher Leitfaden, der Ihnen helfen soll, zu verstehen, was Gentherapie ist, wie sie bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen eingesetzt werden kann und welche Fragen Sie mit Ihrem Arzt besprechen sollten.
Gentherapie Diskussionsleitfaden
Ein klarer, patientenfreundlicher Leitfaden, der Ihnen helfen soll, zu verstehen, was Gentherapie ist, wie sie bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen eingesetzt werden kann und welche Fragen Sie mit Ihrem Arzt besprechen sollten.